Кожна пара дітородного віку хоче мати здорову дитину, але загальна частота вроджених вад у Китаї становить близько 5,6%. Серед різних причин вроджених вад на генетичні захворювання одного гена припадає близько 22,2%. При звичайному обстеженні при пологах діти з рецесивними захворюваннями зазвичай повинні проявляти симптоми після народження, щоб виявити відхилення. Як вчасно перевірити ризик захворювання дітей на рецесивні захворювання?
Без сімейної генетичної історії діти будуть хворіти?
Згідно з даними, оприлюдненими Національною комісією охорони здоров’я у 2018 році, за оцінками, загальна захворюваність вродженими вадами в Китаї становить близько 5,6%.
Дослідження показують, що в середньому кожна нормальна людина має 2,8 патогенних мутантних генів рецесивних захворювань. Ці мутантні гени можуть походити від батьків або від них самих, які можуть передаватися наступному поколінню.
Хао На, технік, який відповідає за акушерський центр лікарні Пекінського союзу медичного коледжу, представив, що генетичні захворювання одного гена відносяться до генетичних захворювань, контрольованих алелем, з більш ніж 9000 видами, такими як прогресуюча псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія, спінальна м'язова дистрофія, таласемія, фенілкетонурія та ін.
Загальний рівень захворюваності одногенним захворюванням становив 1%, а генетична картина одногенного рецесивного спадкового захворювання була такою:
Хао На ввів, що коли людський організм несе мутантний ген одного гена-рецесивного захворювання, його називають носієм. Сам носій не захворіє, але є 50% ймовірність, що мутантний ген буде переданий дитині.
Коли і чоловік, і дружина є носіями одного і того ж рецесивного одного гена, а плід успадковує дефектні гени чоловіка і дружини одночасно, в майбутньому він стане хворим. Такі пари мають на 25% більше шансів мати дітей із генетичним захворюванням і на 50% частіше мати безсимптомних носіїв.
Крім того, коли жінки є носіями патогенного гена Х-зчеплених рецесивних захворювань, 50% хлопчиків під час кожної вагітності та пологів є дітьми, а 50% дівчаток, які народжують, є носіями.
Ранній скринінг і виявлення мають велике значення
Генетична хвороба одного гена спричинить великий тягар і травму для пацієнтів та їхніх сімей.
Лікарі стверджують, що більшість моногенних генетичних захворювань призводять до смерті, серйозної деформації або інвалідності, а цільового лікування та ліків не вистачає (лише близько 5%), тому вартість лікування є дорогою, і зазвичай можна лише симптоматичне або реабілітаційне лікування. бути прийнятим.
Тому для майбутніх батьків дуже важливо ефективно оцінити, діагностувати та ідентифікувати ризик поширених моногенних генетичних захворювань до або на початку вагітності.
Майбутні матері можуть перевірити носіїв за допомогою аналізів крові під час вагітності або на ранніх термінах вагітності, щоб виявити генетичні захворювання високого ризику, щоб з’ясувати, чи є патогенні генні мутації.
Цзян Юлінь, заступник головного лікаря акушерського центру Госпіталю Пекінського медичного коледжу, запропонував, щоб пацієнти з високою підозрою на моногенні захворювання, пари з сімейною історією генетичних захворювань або діти з генетичними захворюваннями повинні спочатку провести генетичну діагностику та дослідження на етіологію власних захворювань або сімейний анамнез, а потім лікарі мають запропонувати, чи підходить він для скринінгу носіїв моногенних захворювань.
Якщо буде виявлено, що чоловік і дружина одночасно є носіями одного генетичного генетичного захворювання, це необхідно поєднати з генетичним консультуванням, пренатальним виявленням або діагностикою, допоміжними репродуктивними технологіями тощо. Це може ефективно запобігти серйозним генетичним захворюванням з одним геном. плода.
Підготовка до вагітності - найкращий період для скринінгу
Хао На сказав, що найкращий час для скринінгу носіїв одногенних генетичних захворювань - це підготовка до вагітності. У цей період у майбутніх мам і тат вистачає часу, тому вони відносно спокійно розглядають і вирішують результати тесту, і є багато альтернатив.
Не' Не турбуйтеся про відсутність підготовки до вагітності. Також можливий скринінг вагітності на ранніх термінах. Однак цей проміжок часу досить короткий. Рекомендується, щоб і чоловік, і дружина здали аналіз крові одночасно.
Скринінг одиничних носіїв генів простий і швидкий. Після консультації фахівця та підписання відповідної інформованої згоди в амбулаторії чоловік і дружина здають аналіз крові (3 ~ 5 мл периферичної крові), результати зазвичай отримують протягом 3 ~ 4 тижнів.
Таким чином, пари дітородного віку з наміром фертильності можуть перевірити носіїв одного гена рецесивного успадкування
